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使用ldsc软件进行分区遗传力计算

LDSC_py_ph.Rd

该函数通过使用ldsc软件进行分区遗传力分析，详细信息可参考软件官网：https://github.com/bulik/ldsc/wiki/Partitioned-Heritability。使用前请先通过LDSC_py_install函数配置ldsc软件环境。

Usage

LDSC_py_ph(
  test_help = FALSE,
  Sumstatsfile = "./BMI.sumstats.gz",
  ref_ld_chr = "./1000G_EUR_Phase3_baseline/baseline.",
  w_ld_chr = "./weights_hm3_no_hla/weights.",
  frqfile_chr = "./1000G_Phase3_frq/1000G.EUR.QC.",
  opt_arguments = NULL,
  save_name = "BMI",
  save_path = "./BMI"
)

Arguments

test_help

逻辑值，是否调阅ldsc软件ldsc.py的帮助文档。默认为 FALSE。

Sumstatsfile

字符串，GWAS汇总统计文件路径，文件格式应为 .sumstats.gz。

ref_ld_chr

字符串，LD分数文件的路径或文件名前缀。

w_ld_chr

字符串，LD Scores的文件路径或文件名前缀，用于回归权重。

frqfile_chr

字符串，SNP的频率质控文件路径。

opt_arguments

字符串，传递给ldsc软件ldsc.py的其他命令行参数，默认值为 NULL。可以通过设置 test_help = TRUE 查看可用的命令行参数。

save_name

字符串，保存文件的名称。

save_path

字符串，文件保存的路径，默认值为当前工作目录 ./。

Value

返回分区遗传力计算结果的列表，包含不同注释类别的遗传度占比等信息。

Details

分区遗传力计算结果的各列意义：

  • "Category"：注释类别（如DHS、Coding等）。

  • "Prop._SNPs"：SNPs占比。

  • "Prop._h2"：遗传度占比。

  • "Enrichment"：Enrichment值。

  • "Enrichment_std_error"：Enrichment标准误。

  • "Enrichment_p"：Enrichment P值。

  • "Coefficient"：回归系数。

  • "Coefficient_std_error"：回归系数标准误。

  • "Coefficient_z-score"：回归系数的Z值。

一般情况下，研究者最为关注第三列结果（Prop._h2），即遗传度占比。