Changelog

QTLMR v2.4

(更新日期: 2025-3-21)

• 1.增加gsMap函数功能：
  • gsMap_py_install()配置gsMap软件环境；
  • gsMap_format_sumstats() gsMap GWAS 汇总统计数据格式化；
  • gsMap_quick_mode()使用gsMap进行遗传信息的细胞空间映射分析。
• 2.其它函数优化修复。

QTLMR v2.3

(更新日期: 2025-3-17)

• 1.增加PoPS函数功能：
  • PoPS_py_install()配置PoPS软件环境；
  • PoPS_munge_feature()PoPS特征预处理函数；
  • PoPS_MAGMA()使用MAGMA软件生成MAGMA分数；
  • PoPS_py_run()使用PoPS进行基因优先评分分析；
  • PoPS_run()PoPS分析。
• 2.增加完善共定位函数功能：
  • coloc_format_dat()共定位基因组区域数据提取；
  • 废除coloc_GWAS()函数，重新完善为coloc_abf()函数；
  • coloc_susie()SuSiE（单一效应之和）共定位分析。
• 3.增加SMulTiXcan函数功能：
  • MetaXcan_Harmonization()对GWAS基因组版本转换以适配MetaXcan分析；
  • MetaXcan_imputation()对GWAS结果的基因型插补以适配MetaXcan分析；
  • SPrediXcan()使用GTEX v8 MAHR 预测模型进行S-PrediXcan分析；
  • SMulTiXcan()使用SMulTiXcan进行跨组织TWAS分析。
• 4.增加chrpos转rsid函数功能：
  • tran_SNP_python()使用python实现chrpos转rsid。
• 5.其它函数优化修复。

QTLMR v2.2

(更新日期: 2025-2-22)

• 1.增加函数功能：
  • MiXeR_run()一键式进行MiXeR分析；
  • FM_summary()简化的贝叶斯精细映射方法（FM-summary）；
  • GCTA_fastBAT()基于GCTA_fastBAT的gene-based关联分析研究；
  • GNOVA_run()使用GNOVA进行遗传协方差分析；
  • LCV_run()进行潜在因果变量分析；
  • PWCOCO_run()使用PWCOCO进行成对条件与共定位分析；
  • TWAS_FOCUS_Multi_test()循环多种组织FOCUS精细定位分析；
  • HDL_L()使用HDL方法进行局部遗传相关性分析。
• 2.完善CPASSOC函数功能：
  • CPASSOC_meta_gwas() 根据PMID: 28980259文献，完善对SNP进行成对LD修剪，默认过滤Z-scores绝对值大于1.96的SNP。
• 3.剔除FUSION函数绘制曼哈顿图参数。
• 4.修复FUCOS创建Python环境并更正TWAS_FOCUS_test()函数的ref_ld及locations参数。
• 5.其它函数优化修复。

QTLMR v2.1

(更新日期: 2024-12-15)

• 1.增加LAVA函数功能：
  • LAVA_sample_overlap()创建 LAVA 分析输入的sample overlap文件；
  • LAVA_run()使用 LAVA 包对所有基因组位点执行双变量遗传相关性分析；
  • LAVA_bivarplot()绘制双变量LAVA分析结果的散点图。
• 2.增加SUPERGNOVA函数功能：
  • SUPERGNOVA_py_install() 配置SUPERGNOVA软件环境；
  • SUPERGNOVA_format_data() 格式转换成SUPERGNOVA分析输入格式数据；
  • SUPERGNOVA_run() 使用 SUPERGNOVA 进行局部遗传相关性分析。
• 3.增加百度网盘下载文件函数功能：
  • Baidu_py_install() 配置百度网盘python环境；
  • Baidu_download() 使用百度网盘下载文件。
• 4.数据格式转换与清洗函数优化修复。

QTLMR v1.9

(更新日期: 2024-11-08)

• 1.增加MiXeR函数功能：
  • MiXeR_install() 配置MiXeR软件环境；
  • MiXeR_format_dat() MiXeR分析输入数据格式转换；
  • MiXeR_Univariate() MiXeR单变量分析；
  • MiXeR_Univariate_visualize() MiXeR单变量分析可视化；
  • MiXeR_Bivariate() MiXeR双变量跨性状分析；
  • MiXeR_Bivariate_visualize() MiXeR双变量跨性状分析可视化。
• 2.增加cond_conjFDR函数功能：
  • cond_conjFDR() cond/conjFDR分析。
• 3.增加HDL函数功能：
  • HDL_h2() 使用HDL包基于SNP的遗传力的高精度似然推断;
  • HDL_rg() 使用HDL进行高精度似然推断遗传相关性分析;
  • HDL_rg_parallel() 使用HDL包多核进行遗传相关性的高精度似然推断。
• 4.增加芬兰R12数据转换功能；
• 5.其它函数优化修复。

QTLMR v1.8

(更新日期: 2024-10-2)

• 支持Linux服务器使用QTLMR包

QTLMR v1.7

(更新日期: 2024-09-17)

• 1.增加GSMR函数功能：
  • GSMR2_QTLMR() 基于广义汇总数据的孟德尔随机化分析；详见：https://www.nature.com/articles/s43856-024-00473-3、https://yanglab.westlake.edu.cn/software/gsmr/与https://github.com/jianyanglab/gsmr2。
• 2.增加MR-JTI函数功能：
  • 首先利用JTI_predixcan_test()或JTI_SPrediXcan_test()函数进行TWAS分析，获得阳性结果的基因。再利于MR_JTI_Beta()函数计算beta值及95% CI。软件官网：https://github.com/gamazonlab/MR-JTI?tab=readme-ov-file。参考数据下载地址：https://zenodo.org/records/3842289。
• 3.增加可视化绘图函数功能：
  • Visualizing_MR_forest()实现一键式绘制孟德尔随机化结果森林图，输入数据框格式为mr()或GSMR2_QTLMR()输出结果格式，其他数据绘制森林图可根据该格式修改；
  • Visualizing_Manhattan()绘制曼哈顿图，为CMplot包的汉化版，详细教程可参考帮助文档或官网：https://github.com/YinLiLin/CMplot/tree/master。
• 4.增加其他函数功能：
  • clump_LD_R2()获取连锁的SNP；
  • data_info_cytoBand()获取cytoBand汇总信息数据。
    
• 5.优化HESS软件底层代码：
  • HESS_estimate_correlation()官方hess软件无全局遗传相关性p值计算；本版本对hess软件底层代码进行优化，增加全局遗传相关性p值计算。
• 6.其它函数优化修复。

QTLMR v1.6

(更新日期: 2024-08-25)

• 1.增加S-LDSC与LDSC-SEG函数功能：
  • LDSC_py_ph() 使用ldsc软件进行分区遗传力计算；
  • LDSC_py_SEG()使用ldsc软件进行组织或细胞类型特异性分析。
• 2.增加hess软件模块函数功能：
  • HESS_install() 配置HESS软件环境；
  • HESS_format_data()将TwosampleMR格式转换成HESS分析输入格式数据；
  • HESS_estimate_heritability()使用HESS软件计算局部SNP遗传力及标准误差；
  • HESS_estimate_correlation()使用HESS软件计算性状遗传协方差和相关性(ρ-HESS)；
  • HESS_estimate_lambdagc() 使用HESS软件计算基因组控制因子；
  • HESS_estimate_phenocor() 使用HESS软件计算性状表型的相关性；
  • HESS_Visualizing_estimates() 使用HESS软件绘制SNP遗传度或协方差的曼哈顿图；
  • HESS_Contrast_polygenicity() 使用HESS软件绘制性状之间多基因性对比度的图；
  • HESS_putative_causality() 使用HESS软件推断性状特征之间因果关系并绘图。
• 3.增加跨性状关联分析函数功能：
  • MTAG_install() 配置MTAG软件环境；
  • MTAG_cross_gwas() 使用MTAG进行跨性状表型meta分析；
  • META_CPASSOC_cross_gwas() 使用cpassoc跨性状关联分析。
• 4.增加PLACO分析函数功能：
  • PLACO_analysis() 使用PLACO进行复合零假设下的多效性分析。
• 5.其它函数优化修复。

QTLMR v1.5

(更新日期: 2024-07-27)

• 1.重新优化1.4版本函数：
  • available_outcomes_ieu() IEU Open GWAS数据库表型汇总表；
  • data_info_GTEx_V8_GENE()GTEx_V8基因信息汇总数据；
  • Gene_start_end_info_modified()从内置数据中直接获取不同版本Ensembl id与Gene汇总信息数据；
  • coloc_GWAS()对共定位函数进行优化，可自由选择是否locuscomparer作图，返回结果进行优化处理，方便直接保存使用；
  • coloc_stack_assoc_plot()优化绘图时，可选择性只显示最显著的topSNP；
  • format_dat()数据格式转换与清洗，功能类似TwoSampleMR::format_data()函数，可自动保存标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。
• 2.增加“跨组织关联研究寻找疾病易感基因”全流程代码：
  • 具体可查看网站：https://hortoner.github.io/QTLMR/articles/index.html。

QTLMR v1.4

(更新日期: 2024-07-20)

• 1.增加函数功能
  • 1.1 增加”MAGMA软件分析”功能：
  • MAGMA_gene_based()函数进行gene-based & gene-set-based关联分析；
  • MAGMA_Tissue_specific()进行交叉组织特异性分析；
  • MAGMA_genes_Manhattanplot()对MAGMA软件gene_based分析结果的基因注释及曼哈顿图绘制；
  • MAGMA_gsa_barplot()用于组织特异性和途径富集分析结果图形可视化。
  • （详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.4版本” 文件夹下的示例代码）
  • 1.2 完善”使用UTMOST软件进行跨组织联合TWAS分析”功能：
  • TWAS_UTMOST_cross_tissue_test()函数可将TWAS_UTMOST_single_tissue_test()结果进行跨组织联合分析，依赖的数据下载地址：https://zhaocenter.org/UTMOST。
  • 1.3 增加”数据转换与清洗”功能：
  • format_dat()函数可将读入至R环境变量中的数据转换成标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。
  • 1.4 增加”提取原始本地xQTL数据的顺式区域数据”功能：
  • xQTL_cis_dat()函数可将原始的xQTL数据，根据基因编码的起始与终止位置的上下游区域范围内的SNP提取出来，以便进一步使用coloc_GWAS()进行后续的共定位分析，或使用SMR_format_BESD()函数转换成SMR分析所需的BESD二进制数据文件进行SMR分析，完善非R包内置xQTL数据的清洗与转换功能。
  • 1.5 增加”韦恩图绘制”功能：
  • venn_plot()函数绘制韦恩图，示例数据（详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.4版本” venn文件夹）。
• 2.优化R包帮助页面。

QTLMR v1.3

(更新日期: 2024-06-29)

• 1.增加函数功能：
  • 增加”获取传统药靶基因工具变量”功能；
  • get_Drugs_gene_IVs()函数可从基因靶向的Twosample格式完整GWAS数据文件中提取指定靶基因的工具变量；或指定IEU Open GWAS数据库的id号提取数据，以此为暴露数据进行药靶MR分析。（详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.3版本” 文件夹下的示例代码）
• 2.同步芬兰数据库更新至R11：
  • data_info_finngen()函数同步更新汇总信息数据至R11，format_data_FinnGen()同时支持R11数据清洗。

QTLMR v1.2

(更新日期: 2024-06-14)

• 1.增加FOCUS功能：
  • 1.1 TWAS_FOCUS_install()函数配置FOCUS环境需要科学上网，网络不稳定，容易配置失败；建议本地安装，将“./QTLMR test/版本升级文件/1.2版本/FOCUS环境配置/FOCUS.zip”中的FOCUS.zip文件，直接解压到miniconda3安装路径的 “./miniconda3/envs” 文件下；
  • 1.2 TWAS_FOCUS_format_data()函数将GWAS数据转换成FOCUS输入文件；
  • 1.3 TWAS_FOCUS_import() 因FOCUS不能直接使用FUSION的权重数据文件，需要根据FUSION的权重数据文件转换成FOCUS软件识别的.db格式权重数据，此步耗时比较长；
  • 1.4 TWAS_FOCUS_test() 进行TWAS的基因-性状关联信号精细定位分析，ref_ld_dir的输入参数为./QTLMR test/inputdata/LDREF.zip中DREF.zip文件解压后的文件夹路径。此步耗时较长；
  • 详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.2版本” 文件夹下的示例代码。
• 2.函数更新：
  • TWAS_fusion_assoc_test()
  • TWAS_fusion_conditonal_test()
  • TWAS_fusion_Multi_test()
  • TWAS_UTMOST_single_tissue_test()
  • LDSC_py_rg()
  • LDSC_py_h2()
  • 分别增加了test_help、opt_arguments参数，类似test_help的参数能查看原始相应软件函数的帮助文档，opt_arguments可添加传递原始软件中R语言函数没有的参数，以便能够完全使用该软件的所有参数功能；
  • format_data_Catalog()重新构建函数参数，将GWAS Catalog数据库.gz或.tsv文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。