对 GWAS 基因组版本转换以适配 MetaXcan 分析
MetaXcan_Harmonization.Rd该函数用于对 GWAS 结果文件进行标准化处理，包括基因组坐标转换、SNP 信息对齐以及格式调整，以适配 MetaXcan 工具进行后续分析， 详见：https://github.com/hakyimlab/MetaXcan/wiki/Tutorial:-GTEx-v8-MASH-models-integration-with-a-Coronary-Artery-Disease-GWAS
Usage
MetaXcan_Harmonization(
gwas_file = "./XXX_MTAG.txt",
liftover = "./hg19ToHg38.over.chain.gz",
snp_reference_metadata = "./reference_panel_1000G/variant_metadata.txt.gz",
snp_col = "SNP",
chr_col = "CHR",
pos_col = "BP",
beta_col = "beta",
se_col = "se",
eaf_col = "eaf",
effect_allele_col = "effect_allele",
other_allele_col = "other_allele",
pval_col = "pval",
samplesize_col = "N",
ncase = 5000,
opt_arguments = NULL,
save_name = "bmi_MTAG",
save_path = "./"
)Arguments
- gwas_file
字符串，GWAS 结果文件的路径（默认为"./XXX_MTAG.txt"）。
- liftover
字符串，基因组坐标转换的链文件路径（默认为"./hg19ToHg38.over.chain.gz"）。
- snp_reference_metadata
字符串，SNP 参考数据文件路径。
- snp_col
字符串，GWAS 结果文件中 SNP 标识符的列名（默认 "SNP"）。
- chr_col
字符串，GWAS 结果文件中染色体编号的列名（默认 "CHR"）。
- pos_col
字符串，GWAS 结果文件中 SNP 物理位置（碱基对位置）的列名（默认 "BP"）。
- beta_col
字符串，GWAS 结果文件中效应值（回归系数 β）的列名（默认 "beta"）。
- se_col
字符串，GWAS 结果文件中标准误（standard error）的列名（默认 "se"）。
- eaf_col
字符串，GWAS 结果文件中效应等位基因频率（effect allele frequency, EAF）的列名（默认 "eaf"）。
- effect_allele_col
字符串，GWAS 结果文件中效应等位基因的列名（默认 "effect_allele"）。
- other_allele_col
字符串，GWAS 结果文件中非效应等位基因的列名（默认 "other_allele"）。
- pval_col
字符串，GWAS 结果文件中 P 值的列名（默认 "pval"）。
- samplesize_col
字符串，GWAS 结果文件中样本量的列名（默认 "N"）。
- ncase
数值，二分类GWAS数据中的病例数量；连续型GWAS数据设置为NULL。
- opt_arguments
字符串，额外的可选参数（默认为 NULL）。
- save_name
字符串，输出文件的名称。
- save_path
字符串，输出文件的存储路径（默认 "./"）。如果路径不存在，则会自动创建。