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软件官网:https://github.com/Joker-Jerome/UTMOST,数据下载地址:https://zhaocenter.org/UTMOST。

Usage

TWAS_UTMOST_single_tissue_test(
  test_help = FALSE,
  GTEX_tissue = "all",
  model_db_path = "./database_normalized_pruned",
  covariance = "./covariance_GTEx8_normalized_pruned",
  gwas_folder = "./",
  gwas_file_pattern = "SNP_gwas_mc_merge_nogc.tbl.uniq",
  snp_column = "SNP",
  effect_allele_column = "A1",
  non_effect_allele_column = "A2",
  beta_column = "b",
  pvalue_column = "p",
  opt_arguments = NULL,
  save_path = "./",
  cores = 1
)

Arguments

test_help

是否调阅single_tissue_association_test的帮助文档,默认FALSE。

GTEX_tissue

GTEx v8组织类型,默认"all",即对所有组织分析,也可指定组织,如"Whole_Blood"。

model_db_path

基因表达补全模型的路径(顺式eQTLs的估计权重/效应值)。

covariance

包含协方差信息的文件路径(用于估计基因水平效应量估计器的方差,详情见手稿方法部分的基因水平关联测试)。

gwas_folder

包含GWAS汇总统计数据的文件夹。

gwas_file_pattern

GWAS文件(如果未按染色体分段,则为汇总统计的文件名)。

snp_column

包含RSID的列名。

effect_allele_column

包含效应等位基因的列名。

non_effect_allele_column

包含非效应等位基因的列名。

beta_column

输入GWAS文件中包含每个SNP效应值的列名。

pvalue_column

输入GWAS文件中包含每个SNP P值的列名。

opt_arguments

UTMOST软件single_tissue_association_test的其他命令行参数(设置test_help=TRUE查看),默认NULL。

save_path

文件保存路径。

cores

并行运算电脑的线程数。

Value

分析结果。

Details

目的是通过结合基因组关联研究(GWAS)的汇总统计数据和基因表达数据,来预测和测试基因表达与特定疾病或表型之间的相关性。