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使用 FUSION 软件进行循环多组织分析

TWAS_fusion_Multi_test.Rd

该函数利用 FUSION 软件，调用 TWAS_fusion_assoc_test 函数进行循环分析，支持多种组织的分析，数据来源包括 GTEx_v8 等，适用于遗传学和表型关联分析。

Usage

TWAS_fusion_Multi_test(
  Sumstatsfile = "PGC2.SCZ.sumstats",
  weights_type = "nofilter.pos",
  weights_dir = "./WEIGHTS/",
  resource = "GTEx_v8",
  ref_ld_chr = "./LDREF/1000G.EUR.",
  start_chr = 1,
  end_chr = 22,
  coloc_pval = NULL,
  GWASN = NULL,
  perm = 10000,
  PANELN = NA,
  opt_arguments = NULL,
  remove_MHC = TRUE,
  FDR_method = "bonferroni",
  save_name = "SCZ",
  save_path = "./SCZ",
  cores = 1
)

Arguments

Sumstatsfile

字符串，指定 .sumstats.gz 格式的输入文件路径，该文件应由 TWAS_fusion_format_data() 函数转换获得。

weights_type

字符串，指定权重数据文件类型。可选值："nofilter.pos" 或 "pos"，默认值为 "nofilter.pos"。

weights_dir

字符串，指定权重数据文件所在的目录路径。

resource

字符串，指定权重数据文件的来源。可选值："GTEx_v8" 或 "other"，默认值为 "GTEx_v8"。

ref_ld_chr

字符串，指定连锁不平衡的参考数据文件路径，下载地址：https://alkesgroup.broadinstitute.org/FUSION/LDREF.tar.bz2。

start_chr

整数，指定开始分析的染色体编号（1 到 22）。

end_chr

整数，指定结束分析的染色体编号（1 到 22）。

coloc_pval

数值，指定用于共定位分析的 p 值阈值，默认值为 NULL（不进行共定位分析）。常规设置为 0.05。

GWASN

整数，指定 GWAS 数据（即 Sumstatsfile）的样本量，默认值为 NULL。

perm

整数，指定置换检验的次数，默认值为 10000。

PANELN

整数，指定参考面板的权重数据，默认为 NA。

opt_arguments

字符串或 NULL，FUSION 软件 FUSION.assoc_test 函数的其他命令行参数，默认为 NULL。

remove_MHC

布尔值，指定是否移除 MHC 区域的 SNP，默认为 TRUE。

FDR_method

字符串，指定 TWAS P 值的 FDR 矫正方法。可选值："fdr" 或 "bonferroni"，默认值为 "bonferroni"。若为 NULL，则不进行 FDR 矫正。

save_name

字符串，指定保存结果文件的文件名称（不包括文件扩展名）。

save_path

字符串，指定保存结果文件的目录路径。

cores

整数，指定并行计算时使用的核心数，默认为 1。

Value

生成多个 CSV 结果文件，每行代表一个基因在特定表型下的 TWAS（Transcriptome-Wide Association Study）分析结果，包含以下字段：

  • FILE: 使用的参考权重文件的完整路径。

  • ID: 基因或功能元件的标识符，来源于 –weights 文件（例如 FAM109B）。

  • CHR: 所在染色体编号。

  • P0: 基因起始位置（基于 –weights 文件）。

  • P1: 基因终止位置（基于 –weights 文件）。

  • HSQ: 该基因的遗传力（heritability）。

  • BEST.GWAS.ID: 在该基因座内最显著 GWAS SNP 的 rsID。

  • BEST.GWAS.Z: 该 GWAS SNP 的 Z-score，反映其与表型的关联强度。

  • EQTL.ID: 该基因座内最显著 eQTL（表达数量性状位点）的 rsID。

  • EQTL.R2: 该 eQTL 的交叉验证 R²，表示其预测能力。

  • EQTL.Z: 该 eQTL 的 Z-score，衡量基因表达与基因型的关联强度。

  • EQTL.GWAS.Z: 该 eQTL 在 GWAS 中的 Z-score，反映其在表型中的作用。

  • NSNP: 该基因座内的 SNP 数量。

  • MODEL: 最优模型（例如 Lasso）。

  • MODELCV.R2: 该模型的交叉验证 R²，评估其预测性能。

  • MODELCV.PV: 该模型的交叉验证 P 值，评估其预测显著性。

  • TWAS.Z: 主要分析统计量，即 TWAS Z-score，表示该基因表达对表型的预测关联强度。

  • TWAS.P: 主要分析统计量，即 TWAS P 值，评估该基因表达与表型的统计学显著性。。