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使用 FUSION 软件进行 Joint/Conditional 分析

TWAS_fusion_conditonal_test.Rd

通过分析基因表达和其他 GWAS 数据，用户可以发现与表型相关的潜在驱动基因。

FUSION 软件的官网链接：FUSION Software。

Usage

TWAS_fusion_conditonal_test(
  test_help = FALSE,
  Sumstatsfile = "PGC2.SCZ.sumstats",
  inputfile = "./SCZ/SCZ_sig.dat",
  ref_ld_chr = "./LDREF/1000G.EUR.",
  start_chr = 1,
  end_chr = 22,
  locus_win_kb = 1000,
  build = 38,
  plot_legend = "all",
  opt_arguments = NULL,
  save_name = "SCZ",
  save_path = "./SCZ/conditional",
  cores = 2
)

Arguments

test_help

逻辑值，是否调阅 FUSION 软件的 FUSION.post_process 帮助文档，默认为 FALSE。

Sumstatsfile

字符串，GWAS 总结统计数据文件的路径，要求为 .sumstats.gz 格式。可通过 TWAS_fusion_format_data() 函数格式化获得。

inputfile

字符串，TWAS_fusion_assoc_test 函数分析生成的 XXX_sig.dat 文件的路径。

ref_ld_chr

字符串，指定连锁不平衡（LD）参考数据的路径，数据可从 FUSION LD 参考数据 下载。

start_chr

整数，指定分析的起始染色体编号，取值范围为 1 至 22。

end_chr

整数，指定分析的终止染色体编号，取值范围为 1 至 22。

locus_win_kb

数值，区域图的 kb 值大小，默认值为 1000 kb（即 1000000 bp）。

build

整数，参考基因组版本，支持 37 或 38，默认为 38。

plot_legend

字符串，图例的类型，选项包括 "all" 或 "joint"，默认为 "all"。

opt_arguments

字符串或 NULL，传递给 FUSION 软件 FUSION.post_process 函数的其他命令行参数，若设置 test_help = TRUE，则可以查看可用的参数。

save_name

字符串，结果文件的保存名称。

save_path

字符串，结果文件保存的路径。

cores

整数，计算时使用的线程数，默认为 2。可以设置更高的线程数以加速分析。

Value

返回包含分析结果的多个输出文件。

该过程将读取所选基因的 表达加权数据，并将其整合到 重叠基因组区域（loci） 中（基于 --locus_win 定义的边界）。随后，程序会生成多个条件输出，并绘制以下 总结图：

  • 上面面板：显示了该基因区域内的所有基因。所有与 TWAS 关联的基因（包括 marginally 关联）以蓝色标记，与 X基因 等共同显著的基因以绿色标出。

    • 程序会输出名为 *.joint_included.dat 的文件，包含这些共同显著基因的 联合效应估计和 P 值。

    • 对于那些因条件非显著而被移除的基因，相关数据会输出到对应的 *.joint_dropped.dat 文件中，包含 条件效应估计和 P 值。

  • 下面面板：显示了在对 X基因 的基因表达进行条件分析前后的 GWAS 曼哈顿图：

    • 条件前的 GWAS 数据以灰色表示，条件后的数据（考虑了 X基因 的基因表达）则以蓝色表示。您可以看到该区域的信号在进行条件分析后从 全基因组显著 变为 非显著，表明 X基因 的基因表达可能是驱动该GWAS信号的关键因素。