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使用FUSION软件进行Joint/conditional分析

TWAS_fusion_conditonal_test.Rd

软件官网：http://gusevlab.org/projects/fusion/。

Usage

TWAS_fusion_conditonal_test(
  test_help = FALSE,
  Sumstatsfile = "PGC2.SCZ.sumstats",
  inputfile = "./SCZ/SCZ_sig.dat",
  ref_ld_chr = "./LDREF/1000G.EUR.",
  start_chr = 1,
  end_chr = 22,
  locus_win_kb = 1000,
  build = 38,
  plot_legend = "all",
  opt_arguments = NULL,
  save_name = "SCZ",
  save_path = "./SCZ/conditional",
  cores = 2
)

Arguments

test_help

是否调阅FUSION软件FUSION.post_process的帮助文档，默认FALSE。

Sumstatsfile

.sumstats.gz格式文件路径。使用TWAS_fusion_format_data()函数转换获得。

inputfile

TWAS_fusion_assoc_test分析生成的"XXX_sig.dat"文件路径。

ref_ld_chr

连锁不平衡的参考数据，下载地址：https://alkesgroup.broadinstitute.org/FUSION/LDREF.tar.bz2。

start_chr

需要分析的染色体起始序号。

end_chr

需要分析的染色体终止序号。

locus_win_kb

区域图的kb值大小，默认1000kb，即1000000bp。

build

37或38，人类参考基因组版本，默认38。

plot_legend

添加图例的类型，"all"或"joint"，默认"all"。

opt_arguments

FUSION软件FUSION.post_process的其他命令行参数(设置test_help = TRUE查看参数)，默认NULL。

save_name

保存文件的文件名称。

save_path

文件保存路径。

cores

并行运算电脑的线程数。

Value

返回包含分析结果的多个输出文件。

该过程将读取所选基因的 表达加权数据，并将其整合到 重叠基因组区域（loci） 中（基于 --locus_win 定义的边界）。随后，程序会生成多个条件输出，并绘制以下 总结图：

  • 上面面板：显示了该基因区域内的所有基因。所有与 TWAS 关联的基因（包括 marginally 关联）以蓝色标记，与 X基因 等共同显著的基因以绿色标出。

    • 程序会输出名为 *.joint_included.dat 的文件，包含这些共同显著基因的 联合效应估计和 P 值。

    • 对于那些因条件非显著而被移除的基因，相关数据会输出到对应的 *.joint_dropped.dat 文件中，包含 条件效应估计和 P 值。

  • 下面面板：显示了在对 X基因 的基因表达进行条件分析前后的 GWAS 曼哈顿图：

    • 条件前的 GWAS 数据以灰色表示，条件后的数据（考虑了 X基因 的基因表达）则以蓝色表示。您可以看到该区域的信号在进行条件分析后从 全基因组显著 变为 非显著，表明 X基因 的基因表达可能是驱动该GWAS信号的关键因素。